Orso marsicano a rischio:
una mutazione genetica
ne compromette le cellule

La sopravvivenza degli orsi marsicani, un piccolo gruppo di poche decine di animali isolati nel cuore dell’Appennino, si rivela oggi ancora più in pericolo.
Utilizzando tecniche all’avanguardia nell’ambito della biologia molecolare e cellulare, un team di ricerca delle Università di Ferrara e Politecnica delle Marche ha dimostrato il malfunzionamento di un processo biologico di base nelle cellule di questi orsi, documentando gli effetti negativi di una mutazione genetica identificata in uno studio precedente.
Lo studio è stato pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, Usa (Pnas) con il titolo: “A fixed mutation in the respiratory complex I impairs mitochondrial bioenergetics in the endangered Apennine brown bear” ed è consultabile al link www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2504409122

Uno degli enzimi fondamentali per la trasformazione dei nutrienti in energia è, infatti, difettoso a causa di una mutazione presente solo in questa popolazione. Questo enzima è meno efficiente e, potremmo dire, più inquinante per le cellule dato che produce un eccesso di radicali liberi che ne accelerano l’invecchiamento.
«Da diversi anni studiamo quello che sta succedendo in questa piccolissima popolazione di orsi dal punto di vista della genetica – spiega il Giorgio Bertorelle, coordinatore del progetto all’Università di Ferrara – sappiamo bene che i figli di parenti stretti hanno un rischio maggiore di esprimere mutazioni deleterie. Nel caso degli orsi marsicani, gli accoppiamenti tra consanguinei sono avvenuti così tante volte che queste mutazioni dannose sono presenti in tutti gli individui».
«Patologie simili nella nostra specie provocano malformazioni e, in particolare, difetti alla vista o all’udito – aggiunge Emiliano Trucchi dell’Università Politecnica delle Marche – per fortuna, evidenze di queste disfunzioni negli orsi ancora non ci sono ma è difficile verificare la presenza di certe patologie in animali selvatici, specialmente se grandi carnivori. È però anche possibile che ci siano altre mutazioni, non ancora identificate in altri geni, che in qualche modo possano compensare il deficit energetico o l’eccesso di radicali liberi».

Questo studio ha proposto un modo originale ed alternativo per indagare meccanismi biologici di base, per comprendere meglio come, da una certa sequenza genica, si arrivi ad una determinata funzione cellulare. Di solito, in laboratorio, si introducono artificialmente singole mutazioni in una sequenza di Dna che codifica per un certo enzima e si studiano i cambiamenti che provocano nella struttura e funzione della molecola prodotta. «In questo caso, l’evoluzione ha fatto il lavoro per noi e la disavventura dell’orso marsicano diventa un esperimento naturale per comprendere meglio il funzionamento (o malfunzionamento) di una componente fondamentale delle nostre cellule» dice Silvia Fuselli dell’Università di Ferrara.
Alla luce di questo studio, il destino dei nostri orsi marsicani può apparire preoccupante ma ogni informazione in più che otteniamo può essere utilizzata per studiare nuove strategie per la loro conservazione. Visto il rapidissimo progresso delle biotecnologie, è possibile che metodi innovativi per l’editing genetico, ovvero la “correzione” delle mutazioni dannose, siano presto disponibili anche per specie selvatiche. Sicuramente il piccolo numero di individui è il primo fattore limitante per questa popolazione di orsi. Il Parco Nazionale d’Abruzzo, Lazio e Molise sta svolgendo una funzione chiave per la loro sopravvivenza e il monitoraggio costante permetterà di studiare direttamente sul campo gli effetti delle mutazioni deleterie.
«Uno dei punti di forza di questo studio è stato l’impiego innovativo in biologia della conservazione di metodi appartenenti a discipline scientifiche molto diverse tra loro, dalla genomica alla biologia cellulare, alle simulazioni computazionali di proteine – conclude Emiliano Trucchi – reso possibile grazie all’entusiasmo di tutti co-autori ed in particolare di Daniele Di Marino dell’Università Politecnica delle Marche, prematuramente scomparso lo scorso anno, che ricordiamo con affetto e a cui dedichiamo questo importante risultato».