Malattie rare, l’ospedale di Torrette
attiva un percorso diagnostico-terapeutico
per i bambini con sindrome di Charge

L’ospedale regionale di Torrette (Archivio)

Da oggi i bambini marchigiani e quelli provenienti da altre regioni con sindrome di Charge possono contare su un percorso diagnostico terapeutico e assistenziale dedicato a questa malattia genetica rara. Si tratta di una patologia complessa, riconoscibile già in epoca pre e perinatale, con interessamento a carico di molteplici organi e apparati. Si stima che i casi in Italia e nelle Marche siano circa 1:10.000. Questa patologia necessità di un notevole expertise che solo centri caratterizzati da un adeguata esperienza possono dare. Inoltre un corretto management della patologia consente anche una riduzione del rischio clinico e dei conseguenti eventi avversi per i pazienti.

«La sindrome Charge è un modello esemplare di patologia rara del bambino ad alta complessità assistenziale e per tale motivo necessita di un approccio multidisciplinare e di numerosi specialisti medici e del terzo settore» spiega in un nota Lucia Santoro, medico referente per le malattie genetico-metaboliche della Clinica Pediatrica dell’Aoum e Team Leader del Pdta. «In questo modo il Pdta diventa uno strumento efficace per la diagnosi, la terapia, il follow-up e la miglior assistenza globale del bambino che rappresenta un nodo centrale nella rete pediatrica ospedale-territorio- aggiunge – L’obiettivo è garantire ai pazienti affetti da sindrome Charge un approccio integrato e multidisciplinare, sviluppato sulla base delle migliori evidenze scientifiche disponibili nelle diverse fasi dell’assistenza. (dalla Neonatologia alla Clinica Pediatrica, passando per il Pronto Soccorso, la Neurologia e la Terapia Intensiva), con percorsi efficaci e sicuri. E’ inoltre fondamentale il supporto da parte di reparti ospedalieri di Pronto Soccorso e Terapia Intensiva Pediatrici, in caso di compromissione delle funzioni vitali e comparsa di criticità a carico degli organi coinvolti. I pazienti con sindrome Charge attraverso il Pdta hanno oggi opportunità di intervento maggiori e migliori».

Roberto Papa, responsabile della Struttura Organizzativa Qualità, Rischio Clinico, Innovazione Gestionale e Tecnologica e coordinatore del programma aziendale Pdta sottolinea come «mettendo a frutto l’esperienza maturata in oltre 20 anni nella realizzazione dei Pdta, l’Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche – sottolinea il medico – ha realizzato un percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) specifico per la gestione dei pazienti affetti da sindrome Charge che prevede differenti livelli di intervento sempre caratterizzati dall’approccio multidisciplinare». Anche Armando Marco Gozzini, dg dell’Azienda ospedaliero universitaria delle Marche evidenzia come «ad oggi Aoum si distingue come azienda interamente certificata per Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali secondo gli standard Iso 9001:2015. Questo approccio consente un modello capace di perseguire i più elevati livelli di cura e migliorare costantemente gli esiti di salute dei pazienti accolti presso la nostra struttura».