facebook rss

La “Scatola dei sogni”
arriva nelle Marche

RICERCA - La campagna per contrastare l’atrofia muscolare spinale, sabato e domenica a Tolentino, Sforzacosta, San Marcello e Ponzano di Fermo
venerdì 20 Settembre 2019 - Ore 16:11
Print Friendly, PDF & Email

 

 

“La scatola dei sogni”,  campagna per contrastare l’atrofia muscolare spinale, malattia genetica che colpisce i bambini (in Italia uno su seimila), arriva nelle Marche. Sabato e domenica l’associazione Famiglie Sma sarà a Tolentino, San Marcello, Ponzano di Fermo e Sforzacosta. 

Sara ha due anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, nel migliore dei casi in sedia a rotelle. Invece può stare in piedi, riesce a fare qualche passo da sola, gioca con la palla. Edoardo ne ha tre, si siede autonomamente e mangia da solo, va sullo scivolo come i suoi coetanei. Entrambi hanno la Sma, entrambi hanno avuto una diagnosi precoce e un accesso tempestivo alla terapia, entro il primo anno di vita. Tutti e due hanno mostrato progressi impensabili fino a poco tempo fa. Così come Marinella, 30 anni, che ha ritrovato la forza nelle braccia per occuparsi dei due figli.

La Sma, per esteso atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) ed è la prima causa genetica di morte infantile. Costringe su una sedia a rotelle e rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo (Spinraza) in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia.
Novità recentissima: dal 1 settembre nel Lazio (presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta in Italia lo screening neonatale per la Sma: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della Sma non sarà una condanna ma un salvavita.

Se è vero che ogni rivoluzione inizia con un sogno, la rivoluzione per l’atrofia muscolare spinale è già iniziata e il sogno di una cura vera e propria – grazie ai progressi della ricerca scientifica – è sempre più vicino. È possibile aiutare Famiglie Sma nelle principali piazze italiane il 21 e 22 settembre con “la scatola dei sogni”, ricevendo una confezione di confetti. Nelle Marche l’associazione sarà sabato e domenica a Tolentino (Pollenza Scalo, Parrocchia Sacro Cuore di Gesù, contrada Rancia 42); San Marcello (pasticceria Dolce Passione); Ponzano di Fermo (via Garibaldi); Sforzacosta (parrocchia di San Giuseppe, borgo Sforzacosta 38). Qui l’elenco di tutte le piazze con gli orari: https://www.famigliesma.org/vieni-in-piazza-2019/.

Fino al 22 settembre si potrà inoltre partecipare alla raccolta fondi 2019 #Regala il futuro. Grazie alle donazioni (al numero 45585) l’associazione investirà nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia. La somministrazione del farmaco ha infatti bisogno di una complessa iniezione mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico. Con i fondi raccolti, l’associazione organizza worskshop e incontri di formazione per il personale dei centri e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantisce il trasporto in ambulanza. In poco più di un anno si è passati da circa 200 pazienti ai 600 di oggi, da 16 centri ospedalieri a 34, in 15 regioni.

</

Print Friendly, PDF & Email
© RIPRODUZIONE RISERVATA

Torna alla home page


X